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我院成立结节性硬化症(TSC)多学科协作组

2020-12-15 17:29泌尿外科

12月9日,我院结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)多学科协作组成立暨研讨会在第三住院楼16楼会议室召开。泌尿外科、口腔内科、儿科、眼科、神经内科、介入科、病理科、皮肤科、影像科9个专业,共计16名专家出席会议。会议由泌尿外科主任谷江主持。会上宣布了结节性硬化多学科协作组成立。

谷江主任对参加此次会议的专家表示热烈欢迎和衷心感谢。泌尿外科副主任医师顾昌世向与会人员详细先容并解读了《2020版TSC-AML中国专家共识》。泌尿外科副主任医师姜锡男向与会专家汇报了目前收集到的TSC-AML的典型病例,并与各位专家协同诊察典型病例患者。

口腔内科主任蔡扬、儿科神经及内分泌专科副主任刘维亮、眼科副主任医师王鲜,神经内科副主任医师于云莉、介入科副主任医师安天志、病理科副主任医师李珀、皮肤科副主任医师申小平、影像科主治医师李其、眼科主治医师杨主敏均结合自己专业的常识及该患者的具体临床病情发表了诊疗意见。

成立结节性硬化症多学科协作组,旨在联合我院多学科重新认识结节性硬化症,结合各个学科的诊疗优势共同搭建针对TSC疾病的诊疗平台,从而更全面地认识结节性硬化症,使医生的诊疗过程更规范,更好地为患者服务。TSC多学科协作组的成立统一了不同学科间对疾病的认识和诊治标准,提供了一个多学科交流的机会。

结节性硬化症先容:

结节性硬化症又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的全身性综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活体婴儿,男女之比为2:1。根据受累部位不同,可有不同表现,典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。

其主要临床表现:

1.皮肤损害

特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损,其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。

2.神经系统损害

(1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作,频繁发编辑多有性格改变。

(2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。

(3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。

3.眼部症状

50%患者有视网膜胶质瘤,称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节,或在视网膜周边有黄白色环状损害。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

4.肾脏病变

肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等,在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%,是该病死亡的第二大原因。

5.心脏病变

47%~67%患者可出现心脏横纹肌瘤,该肿瘤一般在新生儿期最大,随年龄增大而缩小至消失,可引起心力衰竭,是本病婴儿期最重要的死亡原因,产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤,提示患TSC的可能为50%。

6.肺部病变

肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者,是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变,可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。

7.骨骼病变

骨质硬化,颅骨硬化症最为常见,亦好发于指、趾骨,为骨小梁增生所致;囊性变,全身骨骼均可受累,X线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形。

8.其他脏器

包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累,目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。


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